Pomponio, Robert J: шукати на сайті Z-Library

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024 Про збір коштів

Найбільша колекція наукових статей у сіті. 70,000,000+ безкоштовних статей.

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024

Z-Library - одна з найбільших онлайн-бібліотек у світі, в якій зберігається більше 17,000,000 книг та 84,837,000 статей. Ми намагаємось зробити літературу доступною кожному. Сьогодні (15 вересня 2024) ми відкриваємо додатковий збір пожертвувань на підтримку та розвиток проекту.

Також БЕЗЛІМТНІ завантаження (протягом 31 дня після завершення пожертвування) доступні для ВСІХ користувачів, які підтримають проект в період збору коштів до 1 жовтня 2024.

Про збір коштів Детальніше

Підтримати

Книги
Статті (25)
Найпопулярніші
Перелік
- Перелік
- Таблиця

1

Pompe disease in a Brazilian series: clinical and molecular analyses with identification of nine new mutations

Sueli M. Oba-Shinjo, Roseli da Silva, Fernanda G. Andrade, Rachel E. Palmer, Robert J. Pomponio, Kristina M. Ciociola, Mary S. Carvalho, Paulo S. Gutierrez, Gilda Porta, Carlo D. Marrone, Verônica Mun

Журнал:

Journal of Neurology

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 255 KB

english, 2009

2

Mutational hotspot in the human biotinidase gene causes profound biotinidase deficiency

Pomponio, Robert J., Reynolds, Thomas R., Cole, Heath, Buck, Gregory A., Wolf, Barry

Журнал:

Nature Genetics

Рік:

1995

Файл:

PDF, 454 KB

1995

3

Update of the pompe disease mutation database with 60 novel GAA sequence variants and additional studies on the functional effect of 34 previously reported variants

Marian Kroos, Marianne Hoogeveen-Westerveld, Helen Michelakakis, Robert Pomponio, Ans Van der Ploeg, Dicky Halley, Arnold Reuser, GAA Database Consortium:, Persephone Augoustides-Savvopoulou, Margreet

Журнал:

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 148 KB

english, 2012

4

Genetic heterozygosity and pseudodeficiency in the Pompe disease newborn screening pilot program

Paul Labrousse, Yin-Hsiu Chien, Robert J. Pomponio, Joan Keutzer, Ni-Chung Lee, Viatcheslav R. Akmaev, Thomas Scholl, Wuh-Liang Hwu

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 314 KB

english, 2010

5

Profound biotinidase deficiency in two asymptomatic adults

Wolf, Barry, Norrgard, Karen, Pomponio, Robert J., Mock, Donald M., Secor McVoy, Julie R., Fleischhauer, Kristin, Shapiro, Steven, Blitzer, Miriam G., Hymes, Jeanne

Журнал:

American Journal of Medical Genetics

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 36 KB

english, 1997

6

Double mutation (A171T) and (D444H) is a common cause of profound biotinidase deficiency in children ascertained by newborn screening in the United States

Karen J. Norrgard, Robert J. Pomponio, Katie L. Swango, Jeanne Hymes, Thomas Reynolds, Gregory A. Buck, Barry Wolf

Журнал:

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 356 KB

english, 1998

7

Update of the Pompe disease mutation database with 107 sequence variants and a format for severity rating

Marian Kroos, Robert J. Pomponio, Laura van Vliet, Rachel E. Palmer, Michael Phipps, Robert Van der Helm, Dicky Halley, Arnold Reuser

Журнал:

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 206 KB

english, 2008

8

Structure of the human biotinidase gene

Heath Cole Knight, Thomas R. Reynolds, Gregory A. Meyers, Robert J. Pomponio, Gregory A. Buck, Barry Wolf

Журнал:

Mammalian Genome

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 487 KB

english, 1998

9

Arg538 to Cys mutation in a CpG dinucleotide of the human biotinidase gene is the second most common cause of profound biotinidase deficiency in symptomatic children

Robert J. Pomponio, Karen J. Norrgard, Jeanne Hymes, Thomas R. Reynolds, Gregory A. Buck, Regula Baumgartner, Terttu Suormala, B. Wolf

Журнал:

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 192 KB

english, 1997

10

p.[G576S; E689K]: pathogenic combination or polymorphism in Pompe disease?

Kroos, Marian A, Mullaart, Reinier A, Van Vliet, Laura, Pomponio, Robert J, Amartino, Hernan, Kolodny, Edwin H, Pastores, Gregory M, Wevers, Ron A, Van der Ploeg, Ans T, Halley, Dicky J J

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 115 KB

english, 2008

11

Mutation (Q456H) Is the Most Common Cause of Profound Biotinidase Deficiency in Children Ascertained by Newborn Screening in the United States

Karen J. Norrgard, Robert J. Pomponio, Katie L. Swango, Jeanne Hymes, Thomas R. Reynolds, Gregory A. Buck, Barry Wolf

Журнал:

Biochemical and Molecular Medicine

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 166 KB

english, 1997

12

Molecular Genetic Analysis: Building Understanding of the Role of Genetics in Pompe Disease Progression and Response

Robert J. Pomponio

Журнал:

Clinical Therapeutics

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 73 KB

english, 2011

13

Mutation in a Putative Glycosylation Site (N489T) of Biotinidase in the Only Known Japanese Child with Biotinidase Deficiency

Robert J. Pomponio, Akihiro Yamaguchi, Shinichiro Arashima, Jeanne Hymes, Barry Wolf

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 58 KB

english, 1998

14

Pompe disease (glycogen storage disease type II) in Argentineans: Clinical manifestations and identification of 9 novel mutations

Rachel E. Palmer, Hernan M. Amartino, Gabriela Niizawa, Mariana Blanco, Robert J. Pomponio, Nestor A. Chamoles

Журнал:

Neuromuscular Disorders

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 98 KB

english, 2007

15

Erratum to “Rapid diagnosis of late-onset Pompe disease by fluorometric assay of α-glucosidase activities in dried blood spots” [Mol. Genet. Metab. 90 (2007) 449–452]

Helmut Kallwass, Cortney Carr, Joseph Gerrein, Mariah Titlow, Robert Pomponio, Deeksha Bali, Jian Dai, Priya Kishnani, Alison Skrinar, Deyanira Corzo, Joan Keutzer

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 78 KB

english, 2007

16

Rapid diagnosis of late-onset Pompe disease by fluorometric assay of α-glucosidase activities in dried blood spots

Helmut Kallwass, Cortney Carr, Joseph Gerrein, Mariah Titlow, Robert Pomponio, Deeksha Bali, Jian Dai, Priya Kishnani, Alison Skrinar, Deyanira Corzo, Joan Keutzer

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 280 KB

english, 2007

17

Delayed-onset profound biotinidase deficiency

Barry Wolf, Robert J. Pomponio, Karen J. Norrgard, Ira T. Lott, E.Regula Baumgartner, Terttu Suormala, Vincent Th. Ramaekers, Turgay Coskun, Aysegul Tokatli, Imran Ozalp, Jeanne Hymes

Журнал:

The Journal of Pediatrics

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 35 KB

english, 1998

18

Sex chromosome composition of complete hydatidiform moles: Relationship to metastasis

Mutter, George L., Pomponio, Robert J., Berkowitz, Ross S., Genest, David R.

Журнал:

American Journal of Obstetrics and Gynecology

Рік:

1993

Мова:

english

Файл:

PDF, 993 KB

english, 1993

19

The influence of a polymorphism in the gene encoding angiotensin converting enzyme (ACE) on treatment outcomes in late onset Pompe patients receiving alglucosidase alfa

McVie-Wylie, Alison, Baek, Rena, Palmer, Rachel, Pomponio, Robert

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 66 KB

english, 2013

20

Molecular diagnosis of sex chromosome aneuploidy using quantitative PCR

Mutter, George, Pomponio, Robert J.

Журнал:

Nucleic Acids Research

Рік:

1991

Мова:

english

Файл:

PDF, 4.07 MB

english, 1991

21

Testis-specific expression of the human MYCL2 gene

Robertson, Nahid G., Pomponio, Robert J., Mutter, George L., Morton, Cynthia C.

Журнал:

Nucleic Acids Research

Рік:

1991

Мова:

english

Файл:

PDF, 6.13 MB

english, 1991

22

Fine Mapping of the Human Biotinidase Gene and Haplotype Analysis of Five Common Mutations

Blanton, Susan Halloran, Pandya, Arti, Landa, Barbara L., Javaheri, Razieh, Xia, Xia-Juan, Nance, Walter E., Pomponio, Robert J., Norrgard, Karen J., Swango, Katie L., Demirkol, M&uuml, beccel, G&uuml,

Журнал:

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 320 KB

english, 2000

23

The sex ratio of normal and manipulated human sperm quantitated by the polymerase chain reaction**Presented in part at the 8th International Congress of Human Genetics, Washington, D.C., October 6 to 11, 1991.

Lobel, Susan M., Pomponio, Robert J., Mutter, George L.

Журнал:

Fertility and Sterility

Рік:

1993

Мова:

english

Файл:

PDF, 737 KB

english, 1993

24

The influence of a polymorphism in the gene encoding angiotensin converting enzyme (ACE) on treatment outcomes in late-onset Pompe patients receiving alglucosidase alfa

Baek, Rena C., Palmer, Rachel, Pomponio, Robert J., Lu, Yuefeng, Ma, Xiwen, McVie-Wylie, Alison J.

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism Reports

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 495 KB

english, 2016

25

Tandem mass spectrometry assay of β-glucocerebrosidase activity in dried blood spots eliminates false positives detected in fluorescence assay

Wolf, Pavlina, Alcalay, Roy N., Liong, Christopher, Cullen, Emmaline, Paciulo, Michael W., Nichols, William C., Gan-Or, Ziv, Chung, Wendy K., Faulkner, Tina, Bentis, Christopher, Pomponio, Robert J.,

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 926 KB

english, 2017